Fetalni DNK test: Neinvazivni prenatalni presejalni pregled
Fetalni DNK test je prenatalni presejalni test, katerega cilj je oceniti tveganje, da ima plod nekatere kromosomske nepravilnosti, ki kažejo na bolezni, kot sta trisomija 21 ali Downov sindrom. Ta neinvazivna prenatalna diagnoza se postavi z odvzemom materine krvi. Odkrijte z nami vse, kar morate vedeti o testiranju plodove DNK! Najprej pa je tukaj video o tem, kako obvladati nespečnost v nosečnosti:
Kaj je DNK test ploda?
Fetalni DNK test je presejalni test, kar pomeni, da ocenjuje tveganje za kromosomske nepravilnosti pri plodu. Če kombinirani test ponudi diagnozo z natančnostjo približno 90%, lahko test plodove DNK doseže celo 99% natančnost, s čimer se zmanjša tveganje napake glede prisotnosti kromosomskih patologij, kot je trisomija 21 (Downov sindrom ).
Fetalni DNK test ni invaziven: za njegovo izvedbo je v resnici dovolj preprost materinski vzorec krvi. Pravzaprav se v materini krvi najdejo delci fetalne DNK: posteljica sprošča majhno količino proste plodove DNK, ki kroži v materini krvi, da se "posebna tehnična naprava lahko loči od materine DNK. Test analizira DNK brez ploda za oceno tveganja, da lahko plod predstavlja trisomijo 21 (Downov sindrom), trisomijo 14, trisomijo 18, sindrom mikrodelecije kromosoma 22 ali druge anomalije, kot je sprememba števila spolnih kromosomov.
Rezultat presejalnega testa bo lahko ocenil, ali je tveganje za prisotnost teh kromosomskih sprememb veliko ali majhno, pri čemer se je očitno treba spomniti, da gre vedno za verjetnostni izračun (pa naj bo natančen) in ne za "absolutno gotovost".
Poglej tudi
Kaj lahko test oceni?
Fetalni DNK test omogoča oceno tveganja za različne kromosomske spremembe pri plodu, začenši s trisomijami. Posebej uporaben je za prenatalno diagnozo trisomije 21 ali Downovega sindroma. Če test ponuja rezultat z nizkim tveganjem, to pomeni, da je verjetnost, da bo otrok imel Downov sindrom, približno 1 na 10.000. Če je tveganje veliko, je velika tudi verjetnost trisomije, zato bo - po želji - dobro, da nadaljujete z invazivnim pregledom, kot je amniocenteza ali CVS, da ga potrdite.
Fetalni DNK test vam omogoča tudi oceno spolnih kromosomov, kar vam omogoča, da že po desetem tednu nosečnosti, očitno po želji, spoznate spol ploda. Cilj preučevanja spolnih kromosomov je bolj oceniti možne spremembe njihovega števila. Tovrstne anomalije - to je treba navesti - ne vodijo do kakršne koli invalidnosti ali malformacije, lahko pa vodijo do nekaterih kliničnih manifestacij, povezanih z razvojem učenja, pubertetnim razvojem in / ali plodnostjo.
DNK test nam omogoča tudi oceno tveganja za prisotnost "sindroma, ki ni Downov sindrom, to je sindrom mikrodelecije kromosoma 22, veliko redkejši (prizadene približno enega otroka od dva tisoč). Ta sindrom lahko privede do srčnih malformacij ali kognitivno-vedenjske motnje, v nekaterih primerih celo asimptomatske.
Kako zanesljiv je?
Test plodove DNK ima zelo visoko zanesljivost, zlasti kar zadeva Downov sindrom: če test ugotovi prisotnost te anomalije, bo njegova zanesljivost večja od 99%. Lažno pozitivni rezultati so res zelo redki. Kljub temu pa je, če je rezultat pozitiven, običajno priporočljivo nadaljevati s pregledom, kot sta amniocenteza ali CVS.
Kombinirani test se ne more pohvaliti s tako visoko zanesljivostjo, zato se fetalni DNK test običajno priporoča tistim, ki so ugotovili negotove rezultate z nuhalno in ugrizno prosojnostjo. Nazadnje je po podatkih Ministrstva za zdravje zanesljivost testa plodove DNK za trisomijo 18 96%, za trisomijo 13 pa 91%.
- Poliklinika Mangiagalli
- Fundacija Veronesi
