Amniocenteza: kdaj to storiti, tveganja in stroški
Amniocenteza je preiskava, ki je sestavljena iz transabdominalnega vzorčenja plodovnice iz maternice. S tem postopkom se pridobijo biološki vzorci, ki omogočajo tako imenovano prenatalno diagnozo. Ta test omogoča identifikacijo kromosomskih težav, zlasti trisomij 21 (tako imenovani Downov sindrom), 18 in 13, dednih bolezni ploda in nekaterih bolezni centralnega živčnega sistema.
Fetalne celice, prisotne v tekočem vzorcu, gojimo in vitro 15-20 dni in jih podvržemo pregledu kromosomov, da ugotovimo morebitne nepravilnosti ali poiščemo specifične genetske mutacije. Možen je hiter rezultat v 24-48 urah po zbiranju, povezan z najpogostejšimi kromosomskimi anomalijami: trisomijami 21, 18, 13 in spremembami kromosomov X in Y, ki čakajo na popoln rezultat.
Zahvaljujoč analizi odvzete plodovnice se nato ugotovi kariotip ploda, to je njegova kromosomska "osebna izkaznica".
Če analiza plodovnice odkrije nepravilnost kariotipa ploda, se lahko starši s pomočjo zdravnikov odločijo za splav. Če vam je zdravnik priporočil amniocentezo, lahko izveste več o razlogih za ta pregled, njegovem postopku in tveganjih, povezanih z njim, pri tem pa vedno upoštevajte, da amniocenteza ni obvezna.
Kdaj je priporočljivo narediti amniocentezo?
Amniocenteza se običajno priporoča ali celo priporoča ženskam, starejšim od 35 let, ker se s starostjo povečujejo primeri kromosomskih nepravilnosti (zlasti trisomija 21). Priporoča se tudi v primerih, ko obstaja veliko tveganje za dedne bolezni ali družine s predhodnimi primeri Downovega sindroma, ali kadar je ugriz pozitiven. Amniocenteza je indicirana tudi, ko so ultrazvočno odkrili nepravilnosti ploda in v primeru krčenja nalezljivih bolezni, kot so citomegalovirus, toksoplazmoza ali rdečka.
Včasih nekatere ženske zaradi etičnih ali osebnih razlogov nočejo opraviti tega pregleda, vsekakor pa zdravnik predpiše amniocentezo ali jo močno priporoči, kar pomeni, da obstaja motivacija, ki jo narekujejo zdravstveni razlogi. Vsekakor pa je še pred amniocentezo možno opraviti še en prenatalni diagnostični test, vilocentezo.
Tukaj je video, ki pojasnjuje, kdaj narediti amniocentezo in CVS
Od katerega tedna nosečnosti je to mogoče storiti?
Amniocentezo lahko izvajamo od šestnajstega tedna nosečnosti. Sistematično se predlaga, kadar nosečnost predstavlja jasno tveganje in za vse bodoče matere, stare 35 let in več. Lahko se predpiše tudi pozneje, po dvajsetem tednu, v primeru ogrožene nosečnosti, na primer pri tistih, pri katerih pride do nezdružljivosti Rh faktorja, če obstaja sum na nevrološke ali prebavne okvare in spet v primeru intolerance na plod ki zahteva takojšen poseg.
Ja ali ne? Obveznost obveščanja, da se odloči, ali bo to storil
Vsaka ženska, ki je v negotovosti, mora imeti možnost razjasniti vse dvome in nato zdravniku postaviti vsa vprašanja, ki jih želi. Zdravnik pa ima zakonsko obveznost, da se odzove in ponudi vse informacije o amniocentezi ter vseh posledicah in tveganjih, povezanih z njo. Vsaka bodoča mama se mora popolnoma zavedati, zakaj naj opravi ta pregled. To je pravzaprav edini način, da se z amniocentezo soočite z zaupanjem in spokojnostjo. Vsekakor pa pred izvedbo pregleda bodoča mama podpiše tako imenovano informirano privolitev za izvedbo amniocenteze in potrdi, da je seznanjena z vsemi informacijami.
Kako se izvaja "amniocenteza?"
Najprej se izvede morfologija, ki ugotovi morebitne nepravilnosti pri plodu. Opazimo srčno aktivnost, razširitev posteljice, stene maternice. Zdravnik se nato osredotoči na položaj ploda in plodovnico. Izbrano je mesto vstavitve igle, stran od posteljice in glave ploda. Če prečkamo trebušno steno, vzamemo 15-20 ml amnijske tekočine. Kljub odsotnosti anestezije mati ne čuti bolečine, ampak le preprosto nelagodje, kot je tisto, kar zaznamo z običajno punkcijo. Širina igle je v resnici zelo tanka.
Kako dolgo traja?
Amniocenteza traja največ trideset minut, vključno z ultrazvokom. Lahko se pojavijo majhne težave, na primer, če je posteljica nameščena pred maternico ali če ima mati negativen Rh faktor. V tem primeru je treba dati anti-D imunoglobuline, da se prepreči kakršna koli imunizacija z Rh. V vsakem primeru se po umiku priporoča, da bodoče matere počivajo dva dni, da se ne trudijo in po možnosti ostanejo tiho doma. V primeru popadkov, krčev, izgube krvi ali tekočine je priporočljivo, da se nemudoma obrnete na zdravnika.
Tveganja za mater in otroka
Amniocenteza nosi tveganje za splav v višini 0,5-1%, torej enega na vsakih 200 odvzetih vzorcev. Tudi gesta je nekoliko neprijetna: zamisel o vstavitvi igle v trebuh, blizu ploda, lahko naredi določen vtis. V resnici plod ni ogrožen in občutek, ki ga doživljajo matere, je preprost pik. Vsekakor je vedno priporočljivo, da se za pridobitev informacij in za izvedbo pregleda obrnete na strokovnjaka z dokazanimi izkušnjami.
Koliko stane "amniocenteza"?
Koliko stane amniocenteza? Če greste v javno bolnišnico, se amniocenteza giblje od 600-700 evrov za testiranje glavnih kromosomskih bolezni in trisomij (na primer Downov sindrom) do 800-1000 evrov za bolj poglobljene preiskave pri iskanju za vse redkejše bolezni. Nacionalna zdravstvena služba pa nudi brezplačno amniocentezo za ženske, starejše od 35 let, ali za primere, v katerih obstajajo dokazani dejavniki tveganja za kromosomske bolezni, na primer dednost ali prisotnost drugih otrok s kromosomskimi boleznimi.
Za več koristnih informacij o amniocentezi obiščite spletno stran Fundacije Veronesi.
