Turnerjev sindrom: kaj je to in kakšni so simptomi
Turnerjev sindrom je ena najpogostejših oblik nenormalnosti števila kromosomov. Običajno imajo ženske en par spolnih kromosomov (XX) in 22 parov nespolnih kromosomov (avtosomov), skupaj 46 kromosomov.Ženske s Turnerjevim sindromom imajo v 50-60 odstotkih primerov le en kromosom X ali vmesno situacijo, pri čemer drugi kromosom X manjka le v nekaterih celicah ali pa je prisoten v delno okrnjeni različici. Ocenjuje se, da prizadene eno osebo na dva tisoč. Približno 98 odstotkov vseh plodov s Turnerjevim sindromom doživi splav. Turnerjev sindrom lahko med nosečnostjo diagnosticiramo z amniocentezo.
Turnerjev sindrom v nosečnosti: kako ugotoviti
Amniocenteza in CVS sta najpogostejša prenatalna pregleda za odkrivanje zgodnjih možnih bolezni ali nepravilnosti pri plodu, na primer Turnerjevega sindroma. V tem videu razlagamo, kdaj je čas za izvedbo vsakega od obeh testov in zakaj.
Poglej tudi
Simptomi za prepoznavanje in dejavniki tveganja
Med značilnostmi tistih, ki trpijo za Turnerjevim sindromom, obstaja več elementov, ki jih lahko jemljemo kot "simptome", kot so nizka rast, otekle roke in noge, velike prsi, nizka dolžina las, nizka ušesa, amenoreja, neplodnost, prirojena srčna bolezen, hipotiroidizem , sladkorna bolezen, strabizem, težave s sluhom, povečano tveganje za bolezni ščitnice, učne težave. Pri mozaičnih oblikah so simptomi lahko bolj niansirani.
Dejavniki tveganja za Turnerjev sindrom niso dobro znani. Sindrom ni deden, saj so prizadete ženske običajno neplodne. Izguba enega od X kromosomov se zgodi naključno, ko se razvijejo gamete. V večini primerov je preostali kromosom X materinskega izvora, zato je Turnerjev sindrom rezultat srečanja normalnega oocita s semenčico brez spolnega kromosoma.
Turnerjev sindrom pri ženskah
Večina deklet s Turnerjevim sindromom potrebuje posebna zdravila in redne preglede, da bi izboljšali kakovost življenja in pridobili nekaj neodvisnosti. Uporaba zdravil, ki vsebujejo rastni hormon, lahko spodbudi razvoj v adolescenci, hormonsko nadomestno zdravljenje pa zagotovo izboljša telesno prisotnost pacienta. Nadomestno hormonsko terapijo z estrogenom in progesteronom je treba spremljati vse življenje, dokler ne dosežemo okvirne starosti menopavze.
