Test za odkrivanje nepravilnosti ploda

Preprost krvni test bi zadostoval za odkrivanje vseh kromosomskih nepravilnosti, ki so prisotne pri plodu, in se tako nosečnicam izognila amniocentezi. Imenuje se Praenatest in je test, ki ga je odobril Swissmedic, švicarski inštitut za terapevtska sredstva, ki daje nekaj dni časa. predlagano v Švici. "To je test, ki na popolnoma neinvaziven način omogoča ugotavljanje, ali je pri plodu prisotna kromosomska anomalija: trisomija 21. kromosoma, od katere je odvisen Downov sindrom," pojasnjuje Giuditta Filippini, direktorica ProCreaLaba , laboratoriju za molekularno genetiko centra za reproduktivno medicino Procrea v Luganu, ki promovira nov test v kantonu Ticino.

"Ta analiza omogoča ugotavljanje prisotnosti nadštevilnega kromosoma 21 z visoko občutljivostjo. Do zdaj ni bilo veliko alternativ: neinvazivne analize, kot so ultrazvok in testi, opravljeni na materini krvi, na primer merjenje nuhalne prosojnosti" in biokemijske preiskave.v okviru testa prvega trimesečja - lahko so nakazovali le stopnjo tveganja za trisomijo 21. Dokončna diagnoza pa je prišla le s CVS ali amniocentezo: invazivne analize, ki lahko vključujejo tudi tveganje splava. izguba ploda na vsakih 200 primerov ".

Preanatest se opravi po enajstem tednu nosečnosti in je sestavljen iz vzorca 20 mililitrov materine krvi, ki vsebuje del genetskega materiala ploda (DNA) zaradi celičnega prometa posteljice. "DNK se sekvencira in pomnoži, da se omogoči izračun števila kromosomov. In za trisomijo 21 je značilno ravno različno število kromosomov. Ta test ima sposobnost napovedovanja okoli 95 odstotkov in odpravlja tveganje splava", pojasnjuje zdravnik Filippi.

Poglej tudi

Rast ploda: razvoj otroka iz meseca v mesec

Listeria v nosečnosti: kaj je to in kakšna so tveganja za plod?

Raki v nosečnosti: ali predstavljajo tveganje za plod?

Ta novi test se ne izvaja brez razlikovanja za vse nosečnice, vendar je indiciran, če ženska spada v skupino z visokim tveganjem ali če je treba po ultrazvočnem pregledu ali pregledu krvi sumiti na trizomijo 21. pri otroku. "Upoštevati je treba tudi, da ta vrsta analize ne more diagnosticirati nekaterih redkih oblik trisomije 21 in ni indicirana v primeru nosečnosti dvojčkov," zaključuje Filippi.

Praenatest je na voljo v Švici po ceni 1.550 CHF, približno 1.250 evrov.

Poglej tudi:

• Daljše življenje mamic, starejših od 45 let
• Carski rez: priložnosti, tveganja in zlorabe
• Rodi s spokojnostjo. Od izbire bolnišnice do vrnitve domov
• Veganska prehrana. Možna izbira med nosečnostjo